La metabolómica es una tecnología en auge que consiste en la medición integral de todos los metabolitos y moléculas de bajo peso molecular en una muestra biológica. Básicamente estas son moléculas integradas en una sucesión de reacciones químicas que dan como producto una molécula relevante para nuestras funciones vitales (una ruta metabólica), que pueden ser, por ejemplo, el resultado de la descomposición química en el organismo de los alimentos, medicamentos, o los propios tejidos.
Desde hace muchos años, el estudio de la cantidad de dichos metabolitos presente en una muestra biológica determinada (la sangre u otros fluídos biológicos) ha servido para diagnosticar enfermedades metabólicas complejas. Por ejemplo, el desarrollo de tiras reactivas de glucosa en sangre se desarrolló en la década de 1950 para detectar la diabetes (Clarke y Foster 2012). En esa época también se desarrolló la técnica de medición en recién nacidos de la fenilalanina (un aminoácido esencial para el ser humano) para detectar fenilcetonuria (un trastorno hereditario que provoca la acumulación de fenilalanina en el organismo, que puede derivar en graves problemas de salud) (Guthrie y Susi 1963).
Gracias a la metabolómica podemos entender muchos procesos bioquímicos integrados en diferentes rutas metabólicas al mismo tiempo, con una visión mucho más completa que observándolos de manera independiente. Esto es posible porque las tecnologías aplicadas en este campo permiten el análisis preciso de cientos a miles de metabolitos a la vez, en un número mucho mayor que los que se cubren en las técnicas de laboratorio clínico estándar. Esto facilita por ejemplo una caracterización detallada los procesos bioquímicos relacionados con los trastornos metabólicos que subyacen a ciertas enfermedades, muchas de ellas congénitas. Esta es una de las razones por las que la metabolómica es un campo de estudio esencial para el desarrollo de la medicina de precisión. Así, el gran avance que la metabolómica representa actualmente es que permite acelerar el descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas y de biomarcadores que se pueden usar para emitir diagnósticos que permitan tratar enfermedades poco frecuentes desde sus fases tempranas, así como controlar mucho mejor la actividad terapéutica de ciertos medicamentos.
Sin embargo, y a pesar de los grandes avances tecnológicos, en la práctica la metabolómica presenta grandes complejidades. Esto se debe a que, a diferencia de la genómica (campo de la biología molecular que estudia el genoma) y de la proteómica (estudio a gran escala de las proteínas), esta tiene como objetivo medir moléculas que tienen propiedades físicas muy dispares (desde moléculas muy solubles en agua hasta lípidos hidrófobos). Las técnicas de análisis que se utilizan son fundamentalmente la cromatografía, que es la separación selectiva de moléculas en un medio adsorbente, basada en la velocidad a la que se mueven las diferentes moléculas a través de una sustancia porosa, y la espectrometría de masas, que permite analizar la distribución de moléculas de una muestra en función de su masa.
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